Εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down

Οι μέλλοντες γονείς που ζητούν το ερώτημα «Μήπως το μωρό σύνδρομο Down μου;» Αν περάσει η αμνιοκέντηση ο κίνδυνος αποβολής πάει να πάρει βεβαιότητα. Τώρα αιματολογικές εξετάσεις υπόσχονται αξιόπιστα αποτελέσματα όταν υπάρχει υποψία. Πώς οι δοκιμές λειτουργούν και ποια τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα έχουν;Ενημέρωση (22 Ιαν, 2015): πως "ο χρόνος" ανέφερε σήμερα, μπορεί να προβλεφθεί ότι η PraenaTest για τον κίνδυνο έγκυες γυναίκες καλύπτεται από την ασφάλιση υγείας. Η μεικτή επιτροπή Ομοσπονδιακή Ιατρών και την υγεία των Ασφαλιστών (G-BA), σχολίασε σχετικά με την έκθεση, έτσι ώστε η κάλυψη των δαπανών από την ασφάλιση υγείας δεν ήταν ακόμη βέβαιο. Προηγουμένως, πρέπει ακόμα σε μεγάλο βαθμό την παροχή συμβουλών και τη διεξαγωγή μελετών σε ποιο βαθμό τέτοιες εξετάσεις αίματος για το σύνδρομο Down στην πραγματικότητα να είναι κατάλληλο για να αντικαταστήσει την επικίνδυνη αμνιοπαρακέντηση.

>> Διαβάστε παρακάτω για πλήρεις πληροφορίες σχετικά με την PraenaTest και άλλες εξετάσεις αίματος για το σύνδρομο Down.

έγκυος γυναίκα δοκιμής, αίματος για το σύνδρομο Down

© Getty Images

Η νέα εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down μπορεί με 99 τοις εκατό της ασφάλειας προσδιοριστεί εάν το έμβρυο πάσχει από το χρωμοσωμική ανωμαλία. Γι 'αυτό, χρειάζεται μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος της μητέρας. Μέχρι τώρα μπορούσε μόνο επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης - αμνιοκέντηση ή χοριακής λάχνης δειγματοληψίας - παρέχουν συγκρίσιμο αξιόπιστο αποτέλεσμα της δοκιμής. Αλλά και οι δύο μέθοδοι μπορούν, αν και σπάνια, να οδηγήσει σε αποβολή ή βλάβη στο μωρό. Ακριβώς αυτό πρέπει να αλλάξει με το νέο τρισωμία 21 δοκιμές. Χωρίς κανένα κίνδυνο για το έμβρυο μπορεί να προσδιοριστεί αν το μωρό έχει σύνδρομο Down ή όχι.

Ποια προμηθευτές είναι εκεί;


Από τα τέλη Αυγούστου 2012, η ​​PraenaTest η γερμανική εταιρεία LifeCodexx
στην αγορά. Ένα χρόνο μετά την κυκλοφορία στην αγορά 6.000 γυναίκες έχουν αυτό το τεστ. Υπάρχουν τώρα δύο περισσότερες από αυτές τις δοκιμές: η δοκιμή αρμονία και Πανόραμα Test. Αυτές οι αιματολογικές εξετάσεις που προσφέρονται από αμερικανικές εταιρείες, όλα σε συνεργασία με ένα γερμανικό εργαστήριο. Έτσι, για τη δοκιμή Harmony, οι υπεύθυνοι εργαστηρίου Enders (από 04/05/2015 εργαστήριο της θυγατρικής cenata) για την εργαστηριακή δοκιμή Πανόραμα Ομάδα Amedes. Μόνο η εταιρεία LifeCodexx (PraenaTest) βασίζεται στη Γερμανία και εκτελεί εδώ και όλες τις δοκιμές. Δηλαδή, το θέμα είναι η μόνη PraenaTest εν λόγω εξετάσεις αίματος για το σύνδρομο Down που ονομάζεται νόμος Γενετική Διάγνωση και αυστηρούς ελέγχους ποιότητας. Η αποθήκευση των δεδομένων ακολουθεί τα γερμανικά πρότυπα. Για τη δοκιμή Αρμονία και των δοκιμών πανοραμική λιγότερο αυστηρούς κανόνες, Ωστόσο, αυτό δεν ταυτίζεται με ανακριβή αποτελέσματα ή χαμηλότερης ποιότητας. Οι αμερικανικές πάροχοι εγγυώνται ένα 99 τοις εκατό βεβαιότητα των αποτελεσμάτων. Ειδικά από τη στιγμή που υπογραμμίζουν να κρατήσει ακόμη και χωρίς εξαναγκασμό των διατάξεων του νόμου περί γενετικής Diagnostics.

PraenaTest, δοκιμή Harmony και πανοραμική δοκιμές με μια ματιά:

Εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down: PraneaTest, δοκιμή Harmony και πανοραμική Test

© όραμα καθαρό AG

Καθώς τα έργα εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down;


Στο μητρικό αίμα «κολυμπούν», επίσης, Τα θραύσματα του DNA του παιδιού. Προηγουμένως, ήταν πάρα πολύ ακριβό για να το αναζητήσει και να ακολουθία, αλλά με μια νέα μέθοδο δοκιμής, αυτή η διαδικασία έχει απλοποιηθεί. Αυτό καθιστά δυνατό να προσδιοριστεί με ένα μόνο δείγμα αίματος της μητέρας, αν το έμβρυο είναι υγιές όσον αφορά την τρισωμία 21 ή όχι. Άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές όπως τρισωμία 18 και τρισωμία 13 μπορεί να ανιχνευθεί με αυτό τον τρόπο. πρέπει να περιμένουν πολύ για το αποτέλεσμα των γονέων, παρά τη λεπτομερή εξέταση αίματος δεν το κάνει. με κατ 'ανώτατο όριο δύο εβδομάδων έχουν βεβαιότητα.
Ποιο είναι το κόστος της εξέτασης αίματος σύνδρομο Down;


Η προγεννητική εξέταση αίματος δεν καλύπτονται ακόμη από την ασφάλιση υγείας, αλλά μία από τις επιμέρους υπηρεσίες υγείας (IHS). Κατά την έναρξη της PraenaTest από 1.200 ευρώ το κόστος. Εν τω μεταξύ, η έρευνα σχετικά με το κόστος τρισωμίες 21, 18 και 13, σε μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων του φύλου και καθορισμός του φύλου για 660 ευρώ. Για την ίδια έρευνα που πληρώνουν με τη δοκιμή Harmony 449 ευρώ. Το κόστος των δοκιμών Πανόραμα ανέρχονται επίσης να είναι 449 ευρώ. Επιπλέον, υπάρχουν και στις τρεις δοκιμασίες τυχόν έξοδα συμβούλων και έρευνας.

Κάτω εξέταση αίματος σύνδρομο - έτσι απλά;

Υπάρχει τώρα μια υγιή νεαρή έγκυος γυναίκα μέσα της μεσαίας 20 απλά πηγαίνετε στο γυναικολόγο τους και να ζητήσουν τη δοκιμή; Όχι! Οι εξετάσεις αίματος για το σύνδρομο Down είναι μόνο οι έγκυες γυναίκες από τον 9ο και 11 ΝΝΔ ΝΝΔ είναι διαθέσιμα που έχουν αυξημένο κίνδυνο γενετικών τροποποιήσεων του αγέννητου. Και: Πριν από μια γενετική συμβουλευτική από ειδικευμένο ιατρό είναι υποχρεωτική.

Κατά την αναφερθείσα ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει, για παράδειγμα, από προεπιλογή γυναίκες ηλικίας 35 ετών. Γυναικολόγοι τότε συχνά προτείνουμε - εκτός από την κανονική υπερήχων - το λεγόμενο ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης Πρώτη προβολή τρίμηνο, να εκτιμηθεί πόσο υψηλό ο κίνδυνος της αναπηρίας του παιδιού. Η διαλογή του πρώτου τριμήνου εκτελείται μεταξύ του 11ου και 14ου SSW SSW. Εκτός από ορισμένες τιμές του αίματος, η λεγόμενη αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ) μετράται με υπερήχους. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν μαζί με τον κίνδυνο της ηλικίας των εγκύων γυναικών, αλλά μόνο ένα στατιστικό κίνδυνο. Απόλυτη βεβαιότητα είναι διαθέσιμη μόνο με αμνιοκέντηση ή χοριακής λάχνης δειγματοληψίας (επεμβατική) ή ακόμη και με μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down (μη-επεμβατική).


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

7 + 3 =